Descriere
FÜLSZÖVEG
Melyik házaspár ne aggódna születendő gyermeke egészségéért? A genetikai eredetű betegségeket a köztudatban mind a mai napig szinte misztikus köd, az információ hiányából fakadó félelem lengi körül. Egyre fokozottabb az igény, hogy a leendő szülők minél több ismerethez jussanak e témában. Sokan nem tudják például, hogy ma már Magyarországon is mindenki számára elérhető a genetikai tanácsadás, ahol felkészült szakemberek dolgoznak a közös cél érdekében, hogy minél több egészséges gyermek születhessen. A szerzők, akik az elmúlt 10 évben mintegy 30 ezer genetikai tanácsot adtak, közérthető stílusban, ugyanakkor tudományos igényességgel és részletességgel ismertetik mindazt, ami a szülők döntéshozatalához szükséges. A könyvet a fentiek szellemében ajánljuk minden gyermeket váró házaspárnak és leendő szülőnek.
TARTALOM
Előszó…………………………………….7
1.A genetikai tanácsadásról általában………………9
2.Klasszikus genetikai alapfogalmak………………15
3.A mendeli öröklődés szabályai – a monogénes öröklődés ……………… 18
3.1.Autoszomális domináns öröklődés…………….18
3.2.Autoszomális recesszív öröklődés……………..22
3.3.X-kromoszómához kötött recesszív öröklődés……..25
3.4.X-kromoszómához kötött domináns öröklődés…….31
3.5.Y-kromoszómához kötött öröklődés……………32
4.A poligénes/multifaktoriális öröklődés szabályai……..33
5.Citogenetikai alapfogalmak, kromoszómarendellenességek ………………………….40
6.A biokémiai (enzim-) diagnosztika alapjai………….47
7.Klinikai molekuláris genetika………………….49
8.Genetikai szűrések…………………………54
9.Kinek javasolt a genetikai tanácsadás?……………60
9.1.Gyógyszerszedés és terhesség………………..63
9.1.1.Teratogenezis………………………66
9.1.2.Gyakorlati megfontolások a terhesség alatti gyógyszeres kezeléshez………………..69
9.2.A vérrokonházasság……………………….71
9.3.Szellemileg fogyatékos gyermek a kórelőzményben. … 74
9.4.Az ionizáló sugárzás és a terhesség…………….75
9.5.Az ismétlődő (habitualis) vetélés………………76
9.6.A terhesség és a méhen belüli fertőzések…………78
9.6.1.Congenitalis rubeóla szindróma…………..78
9.6.2.Congenitalis toxoplasmosis……………..81
9.6.3.Cytomegalovírus okozta fertőzés………….83
9.6.4.Varicella zoster okozta fertőzés…………..84
9.6.5.Herpes simplex vírus okozta fertőzés……….84
9.6.6.HIV (humán immundeficiencia vírus) okozta fertőzés……………………..84
10.A terhesek rutinszűrése Magyarországon………….86
11.A szülői életkor és a kromoszóma-rendellenességek…..92
12.A magzat méhen belüli vizsgálata………………100
12.1.A veleszületett magzati fejlődési rendellenességekről röviden……………………….100
12.2.Ultrahangvizsgálat………………………101
12.3.A magzati szövetek mintavételéről……………108
13.Genetikai tanácsadás………………………114
13.1.A genetikai tanácsadás hatékonysága…………114
13.2.A genetikai diagnosztika lélektani aspektusai…….116
13.3.A terhességmegszakítás javallatai……………119
Szómagyarázat……………………………..121
Tárgymutató………………………………123
Rejtő Jenő - Az ellopott futár
12,00 RON1 × 12,00 RON
Anyám tyúkja - válogatott versek
15,00 RON1 × 15,00 RON
Evelyn Marsh - Halál a műtőasztalon
12,00 RON1 × 12,00 RON
Melissa Moretti - Szenvedélyes szerelem
15,00 RON1 × 15,00 RON
Asszony ördögkeréken
19,50 RON1 × 19,50 RON
Rózsai Tivadar - A barátság
12,00 RON1 × 12,00 RON
Henry Moore
12,00 RON1 × 12,00 RON
Hans Werner Richter - Legyőzöttek
12,00 RON1 × 12,00 RON
Kozmikus társkeresés
4,50 RON1 × 4,50 RON
Sevcsik Jenő - Fotólabor
12,00 RON1 × 12,00 RON
Oliver Bowden - Assassins Creed - Reneszánsz
49,00 RON1 × 49,00 RON
Fekete Gyula - Kincskereső Pipitér
12,00 RON1 × 12,00 RON
Ház(asság)i feladat
12,00 RON1 × 12,00 RON
A Kárpátok őrei
18,00 RON1 × 18,00 RON
Székely Júlia - Chopin Párizsban
12,00 RON1 × 12,00 RON
